Baltimore, Maryland, USA. — Investigadores dominicanos del Instituto ChromoMED participarán en la Reunión Anual de Genética Clínica 2026 del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que se celebrará en Baltimore, Estados Unidos, donde presentarán dos investigaciones científicas enfocadas en enfermedades raras.
Ambos trabajos han sido seleccionados para formar parte del Poster Walk del programa 3E Pathway, iniciativa organizada por el ACMG para destacar investigaciones relevantes en genética médica y genómica clínica. En este programa participa como mentor el Dr. Bary G. Bigay, director científico de ChromoMED.
Los estudios que serán presentados son:
P367 –Variante frameshift de novo en GNAS con calcificaciones intracraneales extensas y reabsorción de raíces dentales: ampliando el espectro fenotípico de los trastornos por inactivación de GNAS.
*P363 –Síndrome de Schinzel–Giedion debido a una variante patogénica mosaico en SETBP1 en un lactante con malformaciones multisistémicas: reporte de caso.*
La presentación de estos trabajos estará a cargo de la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, directora médica de ChromoMED; Ana Canahuate, investigadora asociada del Instituto ChromoMED; y el Dr. Bary G. Bigay, director científico de la institución.
La participación del equipo dominicano en este encuentro científico internacional representa una importante contribución a la investigación de enfermedades raras y posiciona el trabajo del Instituto ChromoMED dentro de la comunidad científica global.
“Es un honor contribuir a uno de los encuentros más importantes en genética médica y genómica clínica. Esperamos intercambiar conocimientos, recibir valiosos comentarios y continuar impulsando la investigación en enfermedades raras”, señalaron representantes del instituto.
La reunión anual del ACMG reúne cada año a especialistas, investigadores y profesionales de la salud de distintas partes del mundo y es considerada el evento más prestigioso en el campo de la genética médica a nivel mundial, donde se presentan algunos de los avances más relevantes en genética clínica, diagnóstico molecular y medicina de precisión.
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